В этой статье вы узнаете:
Врожденный гипотиреоз чаще диагностируется в детском возрасте и его причина обычно необратима. Однако, грамотно подобранная доза левотироксина для заместительной терапии, полностью устраняет влияние врожденного гипотиреоза на организм.
Причины врожденного гипотиреоза
Основные из них:
- Отсутствие/недоразвитие щитовидной железы, обусловленное генетически;
- Генетические нарушения биосинтеза щитовидных гормонов;
- Нехватка или избыток йода в питании беременной способны привести к гипотиреозу у новорожденного;
- Чрезмерное количество в рационе тио- и изоционатов, а также цианогенных гликозидов. Эти вещества во врачебной среде принято называть струмогенными и они содержатся в обычной, брюссельской и цветной капусте, рапсе, турнепсе, сладком картофеле… Список можно продолжить, но это вовсе не значит, что при беременности указанные продукты надо из диеты исключить. Достаточно лишь не употреблять их в очень больших количествах;
- Достаточно редко – воздействие употребляемого беременной радиоактивного йода. Примерно с 10–12 недели щитовидка плода уже накапливает йод, в том числе и радиоактивный;
- Самая редкая и наименее перспективная в отношении лечения причина врожденного гипотиреоза – это патология рецепторов к щитовидным гормонам. В этом случае в крови много и ТТГ, и Т3, и Т4, но все равно наблюдается гипотиреоз. Описано всего две сотни семей с этой разновидностью врожденного гипотиреоза.
Врожденный гипотиреоз, если он установлен у ребенка, принято называть кретинизмом. Действительно, недостаток щитовидных гормонов замедляет психоэмоциональное развитие человека. О микседеме говорят при тяжелом гипотиреозе, в том числе и врожденном, когда развиваются характерные гипотиреоидные или микседематозные отеки.
Диагностика
Внешний вид новорожденного настолько характерный, что опытный неонатолог предполагает диагноз уже на основании простого осмотра:
- Масса новорожденного выше нормы или на ее верхней границе;
- Наблюдается отечность стоп, кистей, личика. Бросается в глаза по сравнению с другими новорожденными более плотная кожа ребенка;
- При прикосновении ощущается неожиданно низкая температура тела;
- Ребенок с врожденным гипотиреозом вялый, мало плачет, сосательный рефлекс слабый, что нередко путают с ослабленным аппетитом;
- Однако, при этом ребенок интенсивно набирает вес. Масса тела растет не за счет жира, а из-за нарастающих отеков. При врожденном гипотиреозе и у новорожденного, и у ребенка, и у взрослого в подкожном жире скапливаются вещества в целом безвредные, но имеющие неприятное свойство задерживать жидкость. Из-за этого отеки при любом гипотиреозе такие плотные, а кожа кажется утолщенной.
Более достоверные лабораторные данные можно получить не раньше, чем на 4–5 день, поскольку до этого в крови новорожденного можно обнаружить еще материнские гормоны. Есть тест-полоски, на них наносится капелька крови, которую у новорожденных берут из пяточек. Если таким образом выявляется избыток ТТГ, то диагноз установлен.
Следующий этап – установить причину врожденного гипотиреоза, поскольку от нее во многом зависит лечение. Врожденный гипотиреоз в случае если он «центральный», сочетается с врожденной же надпочечниковой недостаточностью. Это объясняется тем, что проблема в гипоталамусе (часть мозга, центральной нервной системы), который при этой болезни не стимулирует ни надпочечники, ни щитовидку. В этом случае лучше назначать не щитовидные гормоны, а ТТГ и непременно в комбинации с гормонами надпочечников, которые назначают первыми. К счастью, врожденный центральный гипотиреоз встречается казуистически редко.
Нелеченный врожденный гипотиреоз
Казалось бы, все просто: характерный внешний вид младенца, анализ и можно лечить. Но гораздо чаще встречаются субклинические формы врожденного гипотиреоза, которые установить нелегко. Указанные симптомы у новорожденного, разумеется, присутствуют, но выражены гораздо слабее, не бросаются в глаза и обычно остаются незамеченными, а ребенок – не вылеченным. Чаще всего из причин врожденного гипотиреоза встречается недоразвитие щитовидки, а в этом случае развивается как раз субклинический, слабовыраженный гипотиреоз.
Ребенок растет вялым и флегматичным, плотного телосложения, зачастую отстает в развитии. Это вызвано угнетением развития головного мозга. Физическое развитие тоже замедлено: позже закрываются роднички, прорезываются первые зубы. Склонность к запорам, общая отечность тоже характерны для таких деток. Отек распространяется и на носоглотку, и часто ребенок дышит ртом. Формируется аденоидный тип лица с маленьким подбородком и постоянно приоткрытым ртом. Аналогично поражается и слуховой аппарат, ухудшается слух.
Симптомы у взрослых в целом аналогичны, но добавляются проблемы с сердцем: рано появляется атеросклероз и следующая за ним ИБС. Волосы выпадают, ногти ломаются, человек склонен к депрессиям, но попытки суицида редки. Обычно этому стандартному для врожденного гипотиреоза набору присоединяется анемия. Поэтому цвет лица у человека характерного бледновато-желтоватого оттенка из-за сочетания анемии с общей отечностью.
Лишь анализы на гормоны могут указать на верный диагноз. Значительно повышается ТТГ, а щитовидные гормоны снижены. Если сделать УЗИ, то можно обнаружить уменьшение, изменение формы щитовидки.
Лечение
Симптомы врожденного гипотиреоза успешно купируются назначением щитовидных гормонов, причем лечение должно быть начато не позднее 5–17 дня после рождения человека.
Что касается детей с поздно установленным субклиническим гипотиреозом, то их состояние очень быстро отвечает на правильное лечение. Педиатры зовут это явление «катастрофическим выздоровлением». Быстро уходят отеки, ребенок активизируется, растет любознательность, развитие идет обычным темпом. Все это происходит за считанные дни, хотя гормоны в анализах крови все еще не в норме.
Сложность лечения детей щитовидными гормонами в том, что по мере роста потребность в них меняется и дозу, соответственно, подбирают заново. Что касается взрослых, то лечение в целом аналогично, дозы меняются редко (беременность, большие стрессы, менопауза и др.), а результат более предсказуем. С годами присоединяется сопутствующая патология, врачу приходится подбирать лекарства, сочетающиеся с назначаемыми постоянно щитовидными гормонами, которые человеку жизненно необходимы и не отменяются никогда.
Сегодня наиболее популярен левотироксин натрия, но и комбинированные (Т3+Т4 или Т3+Т4+йод) препараты также иногда назначают. Начальная доза всегда минимальная (50-150 мкг/сутки для взрослого, 5-15 мкг/кг для новорожденного и не менее 2 мкг/кг для ребенка), ее медленно повышают до индивидуально подходящей. Врач-эндокринолог ориентируется на уровень ТТГ: если он повышен, то и дозу надо повышать, а если понижен, то передозировка. Если человек старше 55, то строго контролируют холестерин и работу сердца, есть особенности подбора доз (см. таблицу).
У взрослых ТТГ проверяют на 1-1, 3-1 и 6-й месяцы после его нормализации, потом в первые несколько лет анализы повторяют раз в полгода, а потом не реже года. Дети быстрее отвечают на лечение нормализацией ТТГ – уже на 2–3 неделю. Если хоть в одном анализе ТТГ не в норме, то заново начинают подбор дозы.
Врожденный гипотиреоз обычно требует постоянного, длительного приема лекарств. Однако на продолжительность, качество жизни назначаемые врачом щитовидные гормоны в правильной дозировке влияют только положительно.
Регулярный прием щитовидных гормонов в правильной дозе позволяет ребенку поддерживать тот же темп развития, что и у его сверстников.